在使用拉罗替尼治疗前，患者需要进行哪些基因检测？

在使用拉罗替尼（Larotrectinib）治疗前，患者需要进行的基因检测主要是针对NTRK基因融合的检测。NTRK基因融合是一种染色体异常，它涉及到NTRK1、NTRK2或NTRK3基因与另一个不相关的基因结合，生成异常的TRK蛋白，这些蛋白会促进肿瘤细胞的增殖和生长。以下是几种用于检测NTRK基因融合的方法：

1. 免疫组化（IHC）：IHC可用于检测TRK蛋白过表达，但它不是特异性的，因为它可同时检测野生型和融合型蛋白，可能会出现假阳性 。

2. 荧光原位杂交（FISH）：FISH通常用于检测NTRK基因融合率高的肿瘤类型，快速且经济高效，但只能检测已知的特定融合 。

3. 逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）：RT-PCR可以检测特定的NTRK基因融合，但同样只能检测已知的融合类型 。

4. 二代测序（NGS）：基于DNA和/或RNA的NGS是检测NTRK基因融合的首选方法，因为它具有高准确性、特异性和灵敏度。NGS可以检测多种变异类型，包括未知的融合伴侣 。

5. 基于RNA的NGS：与基于DNA的NGS相比，基于RNA的NGS方法能够捕获更多的NTRK融合，因为它可以检测到RNA水平上的融合事件，这对于确定功能性表达的融合尤为重要 。

在中国，首部《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》推荐所有晚期成人实体瘤和儿童实体瘤患者均建议进行NTRK融合基因检测，并根据不同癌种的特性采取不同的检测策略 。共识还建议使用覆盖NTRK基因内含子区域的NGS DNA panel或者全外显子组检测作为NTRK融合基因检测的首要手段，NGS RNA panel或者转录组作为NTRK融合基因检测的重要补充手段 。

因此，在使用拉罗替尼治疗前，患者应与医生讨论适合的检测方法，并确保检测结果的准确性，以便确定是否适合接受拉罗替尼治疗。